Cystische Fibrose (CF)

Ursachen
Die cystische Fibrose ist eine ererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im CFTR-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist verantwortlich für die Regulation des Transportes von Salzen und Wasser über die Zellmembranen der Atemwege und des Darmtraktes. Dies, in Kombination mit rezidivierenden Infektionen, kann zu einem Aufstau an zähem Schleim in den Atemwegen und im Verdauungstrakt führen. Es gibt keine bekannten Umweltfaktoren, jedoch haben Zigarettenrauch, Luftverschmutzung und Allergene einen Einfluss auf den Krankheitsverlauf.

Symptome

Zwar ist die cystische Fibrose als Erkrankung der Atemwege und des Verdauungstraktes bekannt, es sind jedoch auch weitere Organsysteme wie die Leber, die Knochen, die Ohren, die Nase und die Nasennebenhöhlen betroffen. Mögliche Symptome beinhalten:

• Produktiver Husten, häufige Atemwegsinfektionen und zunehmende Kurzatmigkeit
• Nebenhöhleninfektionen
• Nahrungsverwertungsstörung und Mangelerscheinungen
• Diabetes mellitus
• Leberzirrhose
• Fertilitätsprobleme
• Chronische oder persistierende Infektionen führen zu fortschreitender Schädigung der Atemwege und der Lungen, mit Bronchiektasen und führen ggf. zu einem Lungenversagen

Diagnostik und Therapie

Die Diagnose einer cystischen Fibrose kann mit dem Neugeborenen-Screening gestellt werden (typischerweise erfolgt die Blutentnahme durch einen Stich in die Ferse). Ein Schweißtest sollte zur Sicherung der Diagnose erfolgen, da hohe Salzkonzentrationen im Schweiß auf eine CF hindeuten können. Genetische Testungen können das fehlerhafte Gen erkennen und auch zu Detektion eines „Trägerstatus“ bei Familienmitgliedern dienen.

Die Behandlung der cystischen Fibrose erfolgt durch multidisziplinäre Teams und fokussiert auf eine Symptomkontrolle und Verlangsamung des Krankheitsprozesses, auch zum Erhalt bzw. zur Verbesserung der Lebensqualität Betroffener. Antibiotika, Physiotherapie, Vermeidung von begünstigenden Faktoren und Impfungen stellen wichtige Aspekte des Krankheitsmanagements dar. Die Atemphysiotherapie dient dazu, den zähen Schleim zu mobilisieren. Einige Betroffene erhalten eine Lungentransplantation. Neue medikamentöse Modulatoren des bei cystischer Fibrose funktionsgestörten CFTR-Kanals sind spezifisch für ausgewählte Mutationen und stehen damit noch nicht für alle Betroffenen zur Verfügung.  Die Gentherapie zur Korrektur des fehlerhaften Gens befindet sich in der klinischen Studienphase.

Primäre ziliäre Dyskinese

Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe angeborener Erkrankungen, bedingt durch eine Fehlfunktion der mukoziliären Reinigung. Ungefähr die Hälfte aller Betroffenen fallen durch einen Situs inversus, also eine spiegelbildliche Anordnung der inneren Organe, auf. In diesem Fall spricht man vom Kartagener Syndrom. Das Kartagener Syndrom ist eine Trias bestehend aus Situs inversus, Bronchiektasen und Nebenhöhlenentzündungen. Ca. 500.000-800.000 Menschen sind weltweit betroffen. Die Diagnosestellung ist häufig schwierig und nur wenige spezialisierte Zentren verfügen über die benötigte Expertise.

 
Ursachen

Die verminderte mukoziliäre Reinigung ist bedingt durch eine abnorme Zielienstruktur und Funktion. Dies führt zu einer weniger gerichteten Bewegung der Zilien und damit zur Akkumulation von Schleim in den Atemwegen. Es kommt zu häufigen Atemwegsinfektionen, welche mit der Zeit zu einer permanenten Schädigung des Lungengewebes führen können.

Symptome

Betroffene Kinder fallen bereits kurz nach der Geburt mit Atemproblemen, Nasenobstruktion und Husten auf. Teils können auch Teile der Lunge kollabiert sein. Betroffene haben häufig Atemwegsinfektionen und Entwickeln einen chronischen Husten. Es kommt zu einer Vergrößerung der Tonsillen und häufigen Mittelohrentzündungen, welche im Erwachsenenalter zu einem Hörverlust führen können. Kinder im Schulalter leiden häufig an Nasennebenhöhlenproblemen und Infektionen. Die Schwere der Erkrankung wird maßgeblich durch die Lungenbeteiligung beeinflusst. Infektionen der Lunge können zum Kollaps von Lungenabschnitten führen. Gelingt es nicht, diese erneut zu öffnen, findet eine Chronifizierung der Infektion statt. Darüber hinaus kann der zähe Schleim zu einer kompletten Verlegung von Atemwegen führen, was zu Bronchiektasen bis hin zu Verschlüssen ganzer Lungensegmente führen kann. Da Zilien nicht nur in den Atemwegen auftreten, kommt es häufig zu weiteren Symptomen. Bei männlichen Betroffenen kommt es häufig zur Zeugungsunfähigkeit durch verminderte Spermienmotilität und bei weiblichen Betroffenen steigt das Risiko ektoper Schwangerschaften. Selten kommt es zur Assoziation mit anderen Erkrankungen in PCD Patienten. Diese können Hydrocephalus, Retinitis pigmentosa, zystische Nierenerkrankungen, Herzfehler oder Hörverlust sein.

Diagnostik und Therapie

Eine frühe Diagnosestellung ist wichtig, um frühzeitig prophylaktische Maßnahmen einzuleiten en und somit den Schaden an den Atemwegen durch rezidivierende Infektion gering zu halten. Die Diagnose wird meist durch die Anwesenheit typischer klinischer Symptome gestellt. Diese sind produktiver Husten, Situs Veränderungen, angeborenen Herzfehler, persistierende Rhinitis, chronische Mittelohrentzündungen mit und ohne Hörverlust und in der Anamnese neonatale Atemwegsinfektionen und/oder Aufenthalt auf der neonatalen Intensivstation. Diagnostische Methoden umfassen eine Elektronentransmissions-Mikroskopie, welche spezifische ziliäre Strukturdefekte aus Biopsaten darstellen kann. Zudem kommt die Hochgeschwindigkeits-Video-Mikroskopie zum Einsatz, welche Zilienbewegung und Schlagfrequenz misst. Zur weiteren Abklärung erfolgt häufig eine Immunfluoreszenz-Mikroskopie. Auch der Einsatz eines Elektronenmikroskop kann Aufschluss über ziliäre Defekte liefern. Molekulare genetische Testungen der zugrundeliegenden Gene können die Diagnose bestätigen. Zurzeit sind Mutationen in mehr als 40 Genen als ursächlich beschrieben. Wenn in der Familie krankheitsverursachende Genveränderungen bekannt sind, kann auch pränatale Diagnostik zum Einsatz kommen. PCD wird autosomal-rezessiv vererbt. Eine genetische Beratung sollte betroffenen Familien angeboten werden. Einige Fallberichte beschreiben auch X-assoziierte und autosomal-dominate Erbgänge.

Auch wenn rezidivierende Infektionen der Atemwege durch eine prophylaktische Therapie nicht vollständig verhindert werden können, so kann doch die Häufigkeit und Intensität der Exazerbationen positiv beeinflusst werden. Physiotherapie und Inhalationen zur Verbesserung der ziliären Reinigung werden ebenfalls empfohlen. Antibiotische Behandlungen bei Infektionen und regelmässige Impfungen gehören ebenfalls zum Behandlungsspektrum. Nebenhöhleninfektionen können mit nasalen Steroiden behandelt werden. Vergrößerte Polypen benötigen ggf. eine chirurgische Intervention. Bei kollabierten Lungenabschnitten wird eine Bronchoskopie durchgeführt. Im Endstadium der Erkrankung kann eine Lungentransplantation notwendig werden. Hör- und Kommunikationshilfen kommen zum Einsatz, wenn benötigt.

Interstitielle Lungenerkrankungen (IL)

Interstitielle Lungenerkrankungen stellen eine heterogene Gruppe verschiedener Lungenerkrankungen dar, welche das Stützgewebe („Insterstitium“) der Lunge und/oder die Alveolen betreffen. Zwar können diese sowohl im Kindes- als auch Erwachsenenalter auftreten, allerdings manifestieren sich im Kindesalter meist die Erkrankungsbilder, die bei Erwachsenen nicht so häufig beobachtet werden. Viele dieser Erkrankungen sind selten, was für Patienten Unsicherheiten mit sich bringen kann.

Den interstitiellen Lungenerkrankungen gemein sind meist typische klinische und bildgebende pathologische Befunde. Man unterscheidet verschiedene Gruppen:

• Die sogenannten granulomatösen Erkrankungen, z. Bsp. Sarkoidose oder exogen allergische Alveolitis. Die letztgenannte ist eine allergische Überreaktion der Lunge auf inhalative Stäube. Hier ist als häufige Form die Vogelzüchterlunge zu nennen.
• Eine weitere Gruppe der interstitiellen Lungenerkrankungen umfasst die seltenen Erkrankungen wie Lymphangioleiomyomatose (LAM), die pulmonale Alveolarproteinose oder eosinophile Pneumonien.
• Darüber hinaus besteht eine weitere Gruppe – die idiopathischen interstitiellen Pneumonien, welche auch die idiopathische Lungenfibrose beinhaltet. Diese Erkrankung kommt vor allem im höheren Erwachsenenalter vor.
• Eine weitere Gruppe umfasst Erkrankungen, welche in Verbindung mit einer anderen Grunderkrankung auftreten. Hier sind vor allem systemische/autoimmune Erkrankungen wie die systemische Sklerodermie oder die rheumatoide Arthritis zu nennen. Auch interstitielle Lungenerkrankungen als Medikamentennebenwirkung fallen in diese Gruppe.

Ursache

Die Ursachen interstitieller Lungenerkrankungen sind mannigfaltig und werden in bekannte und unbekannte Ursachen unterteilt. Bekannte Ursachen umfassen z. Bsp. Medikamentenfolgen (Amiodaron, MTX) oder eine Lungenbeteiligung im Rahmen einer Kollagenose.

Symptome

Der Beginn ist meist schleichend und die Symptome präsentieren sich häufig unspezifisch. Husten und Kurzatmigkeit unter Belastung sind zumeist erste Symptome. In der Regel vergehen mehrere Monate, bevor die Diagnose einer interstitiellen Lungenerkrankung gestellt wird. Mit fortschreitender Erkrankung können Blauverfärbungen der Lippen, Hände und Füße auftreten (auf Grund niedriger Sauerstoffwerte im Blut). Zudem kann es zu einer Verplumpung und Auftreibung der Finger kommen.

Therapie

Da es sich um seltene Krankheitsbilder handelt sind Diagnosestellung und Behandlung komplex und erfordern eine interdisziplinäre Diagnostik und Therapie Hier sind v.a. die, Pneumologie -oft zusammen mit Rheumatologie-, Radiologie und Pathologie zu nennen. Der diagnostische Weg beinhaltet eine umfängliche Auskunft durch den Patienten sowie Funktionstests wie Lungenfunktion, Blutanalysen sowie spezielle bildgebende und in vielen Fällen auch bronchoskopische Untersuchungen. Genetische Untersuchungen spielen zunehmend, insbesondere im Kindesalter, eine Rolle.

Die Therapie ist abhängig vom jeweiligen Erkrankungstyp und erfolgt nach interdisziplinärer Diagnostik in Absprache mit dem Patienten. Neben medikamentösen Therapien sind regelmäßige Impfungen, Rehabilitation und körperliche Betätigung und ggf. Sauerstofftherapie wichtige Therapiebausteine.

Auch Kontakt und Informationen durch Selbsthilfegruppen sind für Erkrankte und Angehörige sehr hilfreich.

Bronchiektasen-Erkrankung

Bronchiektasen sind eine häufige, fortschreitende Atemwegserkrankung. Charakteristisch ist eine permanente Dilatation der Bronchien. Die Patienten stellen sich mit produktivem Husten und rezidivierenden Atemwegsinfektionen vor.

Ursache

Bronchiektasen können durch schwere Infektionen wie Pneumonien oder Infektionen mit Mykobakterien, autoimmune Erkrankungen (Rheumatoide Arthritis, entzündliche Erkrankungen wie allergische bronchopulmonale Aspergillose und genetische Erkrankungen wie primäre ziliäre Dyskinesie. Es existieren mehr als 100 Erkrankungen, welche mit Bronchiektasen assoziiert sind. Trotz ausführlicher Diagnostik bleibt die Ursache in 30-60% der Fälle unklar. In diesem Fall spricht man von idiopathischen Bronchiektasen.

Symptome

Die Patienten berichten über produktiven Husten, rezidivierende Atemwegsinfektionen und häufig weitere Symptome wie Erschöpfung, Brustschmerzen und Bluthusten.

Diagnosie and Therapie

Da die Symptome sich häufig ähnlich zu obstruktiven Atemwegserkrankungen wie Asthma oder COPD präsentieren, erfolgt häufig eine Abklärung auf diese Erkrankungen, bevor Bronchiektasen vermutet werden. Meist erfolgen Röntgenaufnahmen der Lunge, spirometrische Testungen, mikrobiologische Untersuchungen des Sputums, erweiterte immunologische Testung, Screening auf adulte cystische Fibrose und eine CT-Untersuchung der Lunge.

Die Therapie zielt auf eine Verringerung der Exazerbationen und eine Symptomverbesserung mit einhergehender steigender Lebensqualität für die Patienten. Hierzu gehört die Therapie bakterieller Infektionen, Unterstützung der mukoziliären Clearance, Kontrolle der Entzündung und Förderung eines gesunden Lebensstils.

Es existieren 2 Haupttypen gefäßassoziierter Lungenerkrankungen: die Lungenembolie und die pulmonale Hypertonie.

Eine Lungenembolie entsteht durch einen Thrombus in einem Lungengefäß. Diese Thromben stammen häufig aus tiefen Beinvenen im Rahmen einer Beinvenenthrombose.

Die pulmonale Hypertonie ist eine pathophysiologische Störung, die im Rahmen multipler kardiovaskulärer und pulmonaler Erkrankungen auftreten kann. Pulmonale Hypertonie meint einen erhöhten Blutdruck in den Lungengefäßen, welche das Blut vom Herzen zu den Lungen transportieren. Dies kann zu einer Funktionsstörung des rechten Herzens führen und die Pumpleistung beeinträchtigen.

Ursachen

Eine Lungenembolie entsteht meist durch einen Thrombus aus dem Bein – oder Beckenbereich, welcher sich löst und über das venöse System zu den Pulmonalarterien transportiert wird. Manche Personengruppen haben ein höheres Risiko eine Thrombose zu entwickeln. Hierzu zählen ältere Personen, Patienten, die gerade operiert wurden oder länger immobil waren, Menschen, die schon einmal eine Thrombose hatten oder eine Hormontherapie oder hormonelle Verhütung einnehmen.

Die Ursachen einer pulmonalen Hypertonie sind breiter gefächert und reichen von genetischer Vorbelastung bis zu idiopathischen Krankheitsbildern. Es existieren 5 Gruppen der pulmonalen Hypertonie, welche alle unterschiedlich behandelt werden:

• Pulmonale Hypertonie durch Linksherzerkrankung
• Pulmonale Hypertonie durch Lungenerkrankung oder Hypoxie
• Pulmonale Hypertonie durch chronische Thrombembolie der Lungengefäße
• Pulmonale Hypertonie durch mehrere Faktoren
• Pulmonale Hypertonie mit unbekannter Ursache

Symptome

Patienten mit Lungenembolie können auch keinerlei Symptome haben oder stellen sich möglicherweise mit Kurzatmigkeit, Brustschmerzen, Husten, Bluthusten, Fieber, erhöhtem Puls, erhöhter Atemfrequenz oder Ohnmachten vor.

Bei der pulmonalen Hypertonie kommt es charakteristisch zu Kurzatmigkeit, Erschöpfung, eingeschränkter körperlicher Leistungsfähigkeit, Brustschmerzen, Bluthusten und Heiserkeit.

Diagnostik und Behandlung

Lungenembolien sind häufig schwierig zu diagnostizieren. Normalerweise umfasst die Diagnostik eine Erfassung der Symptome und eine Abklärung der medizinischen Vorgeschichte, sowie Routinetestungen in Form von Röntgenaufnahmen und EKG. Auch spezifische Blutwerte wie die D-Dimere können Aufschluss auf das Vorliegen eines thrombembolischen Geschehens liefern, sowie eine CT-Angiographie als weiterführende Bildgebung.

Die Behandlung erfolgt durch blutverdünnende Mittel. Manchmal ist auch die chirurgische Entfernung des Thrombus (Thrombektomie) eine Option.

Die pulmonale Hypertonie ist im frühen Stadium schwer zu diagnostizieren. Die meisten Patienten habe wenige bis keine Symptome oder wirken müde und vermindert belastbar. Im weiteren Krankheitsverlauf sind Anzeichen eines Rechtsherzversagens hinweisend auf eine pulmonale Hypertonie. Die pulmonale Hypertonie kann in jedem Alter auftreten, das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Die 2 wichtigsten diagnostischen Verfahren sind eine Ultraschalluntersuchung des Herzens mit Druckmessung in den Pulmonal Arterien und ein Rechtsherzkatheter, eine invasive Untersuchungsmethode der Blutdrucks im rechten Herz und den Pulmonal Gefäßen.

Es gibt keine bekannten kurativen Therapieansätze – Blutverdünner und Sauerstofftherapie können zur Symptomkontrolle beitragen. Zudem gibt es einige spezifische Therapien in Form von Prostazyklinen, Endothelin-Rezeptor-Antagonisten und 5-Phhosphodiesteraseinhibitoren. Wenn die pulmonale Hypertonie auf einem chronisch thrombembolischen Geschehen basiert, kann ein chirurgisches Verfahren, die sogenannte Endarteriektomie helfen, durch Entfernung des Thrombus und des Narbengewebes. Eine Lungentransplantation kann für einige Patienten ebenfalls in Frage kommen.

Sarkoidose

Definition und Epidemiologie

Bei der Sarkoidose handelt es sich um eine entzündliche Systemerkrankung. Der Auslöser der Sarkoidose ist bislang nicht geklärt. Neben der Lunge und den thorakalen Lymphknoten können auch andere extrapulmonale Organe befallen sein. Charakteristisch ist dabei der Nachweis von nicht-verkäsenden epitheloidzelligen Granulomen (Ansammlungen von Lymphozyten und Makrophagen) ohne zentrale Nekrose in der histologischen Probe. Da auch verschiedene Erreger (z.B. Mykobakterien) eine granulomatöse Entzündungsreaktion auslösen können, ist eine gründliche Differentialdiagnostik, um Infektiöse Krankheiten auszuschließen, unverzichtbar.

Die Sarkoidose zählt zu den seltenen Erkrankungen, kann aber in Familien häufiger vorkommen. Die Erstdiagnose wird meistens im 20 bis 40. Lebensjahr gestellt, kann jedoch in jedem Lebensalter diagnostiziert werden. Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei 10 pro 100000 und weltweit bei 1-64 pro 100000.

Symptome
Die Sarkoidose kann in eine akute und eine chronische Form unterteilt werden. Bei der akuten Form ist eine Symptom-Trias aus geschwollenen Lymphknoten im Thorax (bihilärer Lymphadenopathie), Gelenkschmerzen (Sprunggelenkarthritis) und Hautveränderungen (Erythema nodosum am Unterschenkel) zu finden – das sogenannte Löfgren Syndrom. Die Patienten können auch grippeartige Symptome wie Fieber, Appetitlosigkeit, Muskelschmerzen (Myalgien) und vor allem einen reduzierten Allgemeinzustand entwickeln. Bei der chronischen Form, verlaufen bis 50 % der Patienten über lange Zeit symptomarm. In 20-30 % der Fälle finden sich Abgeschlagenheit und thorakale Beschwerden mit Husten, Dyspnoe und Druckgefühl in der Brust. Neben der akuten und der chronischen Form sind weitere sehr spezifische Erscheinungen wie Heerfordt-Syndrom, Ostitis multiplex cystoides Jüngling etc. möglich.

Diagnose und Therapie

Die Diagnose einer Sarkoidose wird nach Erhebung der Anamnese und körperlichen Untersuchung, der Bildgebung, der Histologie sowie weiterer Laborparameter und ggf. Organfunktionen gestellt und zwar dann erst, wenn diese verschiedenen Befunden stimmig zueinander passen. Die Sarkoidose darf nicht anhand eines einzigen diagnostischen Verfahrens diagnostiziert werden.

Bei 90 – 95 % der Patienten ist bei Krankheitsbeginn ein auffälliges Röntgen-Thoraxbild vorhanden. Die CT-Thoraxbildgebung, am besten mittels Hochauflösung, kann hilfreich sein, um zwischen einer aktiven Entzündung und den fibrotischen Veränderungen zu unterscheiden.

Die transbronchiale Nadelaspiration mittels endobronchialem Ultraschall (EBUS-TBNA) der mediastinalen Lymphknoten weist eine Spezifität von 90 bis 100 % auf und wird als Methode der Wahl zur Probegewinnung betrachtet.

Bei den extrathorakalen Manifestationen (Herz, Haut, Nieren, Leber, Knochen und Nervensystem) werden organspezifische Untersuchungen durchgeführt. Bei Erstdiagnose einer Sarkoidose, z. B bei der Lunge, sollte ein Screening für weitere mögliche Organmanifestationen erfolgen.

Behandlung

Die akute Form der Sarkoidose hat eine gute Prognose und hohe spontane Remissionsrate. Die Prognose der chronischen Form hängt vom Therapieansprechen und Entstehung von Komplikationen (Lungenfibrose, pulmonale Hypertonie…) ab. Aus diesem Grund erfolgen Verlaufskontrollen zu Beginn alle 3-6 Monate. Indikation zur Therapie sind ein erhöhtes Mortalitätsrisiko, eine funktionelle Einschränkung und eine von Symptomen verringerten Lebensqualität. Die initiale Therapie besteht aus systemischen Kortikosteroiden und kann bei Therapieversagen mit Immunsuppressiva ergänzt werden. Bis dato besteht keine zugelassene Therapie für diese Krankheit, jedoch werden klinische Studien mit neuen Präparaten durchgeführt und innerhalb von Referenzzentren angeboten.

Da diese Krankheit in der klinischen Manifestation sehr komplex ist und eine diagnostische sowie therapeutische Herausforderung darstellt, wird die Anbindung an zertifizierte Sarkoidose-Zentren (ERN, WASOG) zur Bestätigung der Diagnose und für eine angemessene Behandlung empfohlen.

Alpha 1-Antitrypsinmangel

Alpha 1-Antitrypsinmangel ist eine genetische Erkrankung. Patienten mit Alpha 1-Antitrypsinmangel habe einen niedrigen Alpha 1-Antitrypsin-Spiegel und sind daher anfällig früh eine Lungenerkrankung zu erleiden. Die häufigsten Erkrankungen in diesem Zusammenhang sind eine chronisch-obstruktive-Lungenerkrankung (COPD) und das Lungenemphysem.

Ursachen

Mutationen im SERPINA1-Gen führen zu einem Alpha 1-Antitrypsinmangel. Normalerweise schützt uns Alpha 1-Antitrypsin vor einem weiteren Enzym, der neutrophilen Elastase, welche von weißen Blutkörperchen zur Bekämpfung von Infektionen genutzt wird. Ohne einen ausreichenden Alpha 1-Antitrypsin-Spiegel greift die neurtrophile Elastase normales Gewebe an, vor allem in den Lungen und zerstört die Alveolen. Auch in der Leber kann es zu Gewebsschäden kommen.

Symptome

Alpha 1-Antitrypsinmangel führt zu ähnlichen Symptomen einer COPD oder eines Asthma. Frühe Zeichen sind Husten, Auswurf und Giemen. Die Symptome sind anfänglich nicht dauerhaft vorhanden, sodass es häufig zu Fehldiagnosen kommt. Betroffene entwickeln häufig ein Lungenemphysem. Durch eine Leberbeteiligung kann es zur Gelbverfärbung der Haut kommen. In seltenen Fällen tritt eine Pannikulitis auf, eine Entzündung des Unterhautfettgewebes.

Diagnose und Behandlung

Alpha 1-Antitrypsinmangel wird durch Messung des Alpha 1-Antitrypsin-Spiegels und gezielte genetische Testung diagnostiziert. Eine CT-Lungendensitometrie wird zur Beurteilung des Lungenemphysems genutzt.

Alpha 1-Antitrypsinmangel kann kontrolliert aber nicht geheilt werden. Eine frühe Diagnosestellung ist wichtig, um möglichst frühzeitig eine Therapie zu beginnen. Zum Einsatz kommen inhalative Bronchodilatatoren, Sauerstofftherapie und rehabilitative Aufenthalte. Intravenöse Alpha 1-Antitrypsin-Ersatztherapie ist in einigen europäischen Ländern verfügbar als limitierter kurativer Ansatz.

Alle weiteren seltenen Lungen- und Atemwegserkrankungen, die nicht spezifisch unter eines der anderen klinischen Subnetzwerke fallen, sammeln sich in diesem Subnetzwerk, um mit vereinter Expertise behandelt zu werden. Hierunter fallen z. Bsp. angeborene Lungenmalformationen, Störungen der Atmung und des Atemantriebs und cystische Lungenerkrankungen.